河北省產(chǎn)前診斷中心簡介
河北省產(chǎn)前診斷中心于2004年9月經(jīng)河北省衛(wèi)計(jì)委獲批成立,掛靠在河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院,承擔(dān)全省各級醫(yī)院產(chǎn)前診斷、轉(zhuǎn)會診任務(wù)。被省衛(wèi)生廳指定為河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)基地。
產(chǎn)前診斷中心總體分為遺傳咨詢、超聲診斷、遺傳實(shí)驗(yàn)室及臨床各科室四部分。各部分環(huán)環(huán)相扣,密不可分。
1、遺傳咨詢
開展了包括先天性畸形咨詢、常見單基因病及遺傳代謝病遺傳咨詢等在內(nèi)的各種遺傳疾病門診,同時(shí)與兒科、耳鼻咽喉科、內(nèi)分泌科等聯(lián)合開展不同系統(tǒng)罕見遺傳病咨詢。專業(yè)組各位專家在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域有較深的造詣。對遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評估和遺傳病原因分析有獨(dú)到的見解,為遺傳病患者提供與疾病有關(guān)的各種求助渠道。
2、超聲診斷
我院三個(gè)院區(qū)(本部、東區(qū)、北院區(qū))均配備全面的婦產(chǎn)科超聲醫(yī)學(xué)服務(wù),實(shí)現(xiàn)服務(wù)于生殖健康的孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后超聲一體化診療。目前擁有世界領(lǐng)先水平的超聲診斷設(shè)備20余臺,日均檢查量達(dá)500余人次。所開展的檢查項(xiàng)目包括經(jīng)陰道二維/三維超聲、三維輸卵管造影、生殖超聲檢查、孕早期系統(tǒng)超聲檢查、I、II、III、IV級產(chǎn)前超聲檢查、胎兒超聲心動圖檢查、超聲引導(dǎo)下穿刺、產(chǎn)前介入超聲(羊水、臍血、絨毛穿刺取材術(shù))、盆底超聲檢查、新生兒各項(xiàng)超聲檢查等多項(xiàng)先進(jìn)技術(shù)。其中III級產(chǎn)前(孕早、中期)超聲篩查、胎兒超聲心動圖是產(chǎn)前診斷傳統(tǒng)優(yōu)勢項(xiàng)目,承擔(dān)著全省的產(chǎn)前診斷會診任務(wù)。
為方便患者前來就診,我科己開展現(xiàn)場及微信、網(wǎng)上預(yù)約多種便民服務(wù),盡量縮短患者的候診時(shí)間。為高危孕婦、外院轉(zhuǎn)診產(chǎn)前超聲疑難病例發(fā)放綠卡、開設(shè)綠色通。
3、遺傳實(shí)驗(yàn)室:
遺傳實(shí)驗(yàn)室常規(guī)開展外周血細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、絨毛、羊水細(xì)胞、臍血細(xì)胞培養(yǎng)及染色體分析、羊水細(xì)胞FISH檢查、常見單基因病診斷、基因組?。ㄈ旧w微缺失、微重復(fù))診斷、無創(chuàng)DNA(高通量基因測序技術(shù))篩查、紅細(xì)胞葉酸濃度、Y染色體微缺失檢測、孕婦營養(yǎng)元素檢查等。同時(shí)實(shí)驗(yàn)室與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室合作,對多種基因組病及單基因病做出診斷、參與全外顯子檢測等臨床科研項(xiàng)目。
十余年來我中心共做外周血染色體分析近20000例。對于臨床上常見的反復(fù)自然流產(chǎn)、閉經(jīng)、生殖道畸形、兩性畸形、不育癥等給予了相應(yīng)的治療指導(dǎo)。
自10余年前開展羊膜腔穿刺臍血穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷工作以來,由于嚴(yán)格質(zhì)控管理,規(guī)范技術(shù)操作,無培養(yǎng)失敗需要重新抽取羊水者,避免了缺陷兒的出生,幫助了部分家庭,給社會減輕負(fù)擔(dān)。
2008年承擔(dān)衛(wèi)生部課題《熒光原位雜交技術(shù)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷》。順利結(jié)題,并可以獨(dú)立完成羊水的FISH檢查。對杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(DMD),苯丙酮尿癥(PAH),血友病,白化病,耳聾等常見單基因病進(jìn)行診斷。22q11微缺失綜合征,Angelman綜合征,貓叫綜合征等基因組病進(jìn)行染色體微缺失、微重復(fù)診斷。
我院是高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位,同時(shí)參加了衛(wèi)生部臨檢中心的室間質(zhì)評工作,本實(shí)驗(yàn)室10人均具有臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)上崗資格。實(shí)驗(yàn)室可以獨(dú)立完成高通量基因測序檢測并出具報(bào)告。
我們致力于使廣大遺傳病患者得到一流的醫(yī)療服務(wù),有效阻止遺傳病患兒的出生,切斷致病基因在該家系中世代相傳的遺傳鏈條,使這些家庭生育一個(gè)健康的孩子。
4、臨床各相關(guān)科室
我院綜合力量雄厚,在出生缺陷矯治方面優(yōu)勢明顯。產(chǎn)科擅長救治高危孕產(chǎn)婦。小兒內(nèi)外科對早產(chǎn)兒、先天性結(jié)構(gòu)異常胎兒出生后救治、矯治經(jīng)驗(yàn)豐富??谇煌饪朴写诫窳鸦純壕戎G色通道。泌尿外科、腦外科、心臟外科等均設(shè)有小兒專業(yè),能及時(shí)解決生后的出生缺陷矯治問題。
河北省產(chǎn)前診斷中心擁有一支優(yōu)秀且朝氣蓬勃的專業(yè)隊(duì)伍,近年來,以優(yōu)良的醫(yī)學(xué)技術(shù)為基礎(chǔ),以患者的健康為中心,一如既往地為您提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。